PSSM2- Was ist das überhaupt?

Pssm2 ist umstritten bzw. die Diagnose der Erkrankung. Daher schreibe ich es hier deutlich: Ich bin kein Tierarzt, ich gebe hier nur meine Kenntniss und meine Meinung wieder. Alles was ich weiß, habe ich im Bereich Zellbiologie humaner Muskelzellen gelernt oder ich habe es aus der Literatur. 

Kürzlich ist PSSM2 in MIM (Muskel Integritäts Myopathy) umbenannt worden, um die Indikation besser zu benennen. Denn es handelt sich um eine Myopathie.

Diese sind Muskelerkrankungen die bei PSSM2 durch Strukturproteine in der Muskulatur hervorgerufen werden. Laut dem aktuellen Stand gibt es  vererbbare Genmutationen, die das Risiko erhöhen, dass das Tier im Laufe seines Lebens an MIM erkrankt. Was die Erkrankung aber auslöst ist noch nicht verstanden. Eine Ursache für den "Ausbruch" bzw. die Schübe können Umwelteinflüsse sein wie eine Verletzung, Stress, Futter usw. oder es gibt noch andere Biomarker, die zur Zeit noch nicht bekannt sind. Aktuell bekannt sind 6 Mutationen (P2, P3, P4, P6, P8, K1 und Px). Das Tier kann heterozygot sein, das heißt dass nur ein Alleel betroffen ist (n/P2). In dem Fall würde es für einen Hengst oder Stute bedeuten dass es eine 50%ige Wahrscheinlichkeit gibt, dass er/sie das mutierte Gen vererbt. Ist es homozygot (P2/P2) sind beide Alleele betroffen und das würde bei einem Hengst bzw. einer Stute heißen dass er/sie in jedem Fall ein mutiertes Gen vererbt. Das Fohlen trägt dann, je nach Erbmaterial des jeweils anderen Tier,  mindestens ein "defektes" Alleel (n/P2). Wie bei Raini treten die Mutationen auch gemeinsam auf, Raini hat nP2& nPx. Was es bedeutet, wenn mehr als eine Mutation auftritt, ist auch noch nicht wirklich verstanden. Insbesondere dem Px sagt man zu, dass es die Symptome der anderen Mutationen verstärkt, wenn es in einer Kombination auftritt. Aber es gibt Pferde mit nur einer Mutation die sehr sympathisch sind und welche mit 3 oder mehr Mutationen, die kaum Symptome zeigen. Auch das lässt vermuten dass es noch weitere Biomarker gibt.

Ich werde hier im Blog hauptsächlich zu P2 und Px schreiben weil ich mich mit den beiden am meisten beschäftigt habe. Es ist tatsächlich auch die am häufigsten auftretende Kombination.

Hier ein kurzer Genetik Exkurs.

Hier eine kurze Beschreibung der Bedeutung von P2.

Hier eine kurze Beschreibung der Bedeutung von Px.